随着二胎政策的全面放开，高龄孕妇不断的激增，现行产前诊断技术如芯片检测、核型分析均无法满足不断攀升的产前诊断需求。鉴于CNV-seq在临床不断实践，凭借着检测范围广、精准、通量高、成本低、操作简便等优势，CNV-seq 在产前诊断的应用逐步深入！

2019年4月10日，国内首个《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》在《中华医学遗传学》上刊发。《共识》对CNV-seq技术在产前诊断中的应用规范进行了详细的阐述说明。

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万列，而染色体畸变约占出生缺陷遗传性病因的80%以上。

截至目前，已明确由致病性基因组拷贝数变异（pCNVs）所致的染色体微缺失/微重复综合征已达300多种，综合发病率近1/600，占染色体畸变所致出生缺陷的一半。

因此，对染色体畸变进行及时、准确的产前诊断，有利于进一步降低活产儿出生缺陷率和残疾率，对出生缺陷防控具有至关重要的意义。

《共识》指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断。

出现发育异常、脏器畸形时，核型检测结果可能是正常：

CNV-seq检测则可能会发现一些染色体微结构异常综合征（300多种100Kb以上的微缺失微重复）：

这是因为核型分析分辨率低，不能发现染色体微缺失/微重复，而CNV-seq分辨率高，可以发现那些核型分析无法识别的微小异常，很好的弥补了核型分析的不足，为临床医生提供更为全面准确的产前诊断结果。

《共识》指出与其他技术相比，CNV-seq具有以下各大优势：