近年来，无创产前胎儿游离DNA检测技术在二代高通量测序技术平台的支撑下，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，就可以筛查胎儿染色体疾病，具有准确性高、侵入性小、早孕周检测等优势，现已得到我国广大临床医生及孕妈妈的认可，有些省份甚至拟将此类基因检测技术纳入到医保当中。

      广州精科于2016年6月正式推出了自己的首款NIPT检测产品——“广州精科孕康无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测”，简称为精科孕康无创产检。

      对孕检有过了解的孕妈妈应该都知道，常规的无创产前基因检测(NIPT)只能够无创、精准的检测胎儿的3种常见染色体非整倍体疾病，21号染色体非整倍体疾病（唐氏综合征）、18号染色体非整倍体疾病（爱德华氏综合征）和13号染色体非整倍体疾病（帕陶氏综合征），但是目前已经不能满足我国上千万孕妈妈对优生优育日益增高的需求了。

      我国的出生缺陷疾病除了上述3种常见的染色体非整倍体疾病外，一些染色体微小改变导致的严重疾病也是不可忽视的，其综合发病率同样占据了相当大一部分。此类疾病的患儿通常临床表现为严重的智力低下、身体畸形、语言和精神运动障碍等。这与孕妈妈们所期望的健康聪明的宝宝严重相悖。

      由于传统产前筛查技术方法的局限性，孕妈妈们如果在产前检查阶段将这类严重的出生缺陷疾病漏检掉，那么会给家庭及社会带来难以承受的压力。而常规无创产前基因检测对于此类微小染色体改变的心有余而力不足的短板也逐渐显现出来。因此，广大临床医生和孕妈妈们迫切需要一种精准、方便、全面的基因检测方法，能够在孕早期就检测出这些由于染色体微小改变导致的出生缺陷疾病，最大程度的降低家庭受到的伤害。

      广州精科医学检验所有限公司一直致力于降低我国出生缺陷率，通过不断努力研发后，对无创产前检测技术进行了重大升级。升级后的NIPT plus基于自主研发的DS-FFE实验技术，可有效提高胎儿DNA浓度，同时增加测序数据量。实现了在常规无创产前基因检测取样流程下，保证原有21号、18号、13号染色体以及性染色体非整倍体综合征高检出率和高敏感特异性的同时，又添加了20种临床常见高发的染色体微小改变（微缺失/微重复）引起的胎儿出生缺陷疾病。简单总结就是：原料不变，技术升级！

精科孕康新增染色体微缺失/微重复检测疾病列表

      升级后的检测适用于所有需进行产前筛查的孕妈妈，尤其是满足下列条件之一的：

   1）  高龄产妇（预产期年龄≥35岁）

   2）  传统筛查手段提示为高风险的孕妇

   3）  有染色体疾病患儿生育史的孕妇

   4）  有不明原因的自然流产史、反复流产史的孕妇

   5）  孕妇曾暴露于可导致胎儿致畸或先天缺陷的环境

      最后说一下，产品升级后的具体检测流程还是和原来的孕康无创产前基因检测流程一样，孕妈妈们只需在医院采集5mL外周血，剩下的事情就可以全部交给广州精科了。您只需耐心等待7个工作日，就可以拿到胎儿筛查报告了。