2018年4月27日-28日，在云南昆明举办的中华医学会第十七次全国医学遗传学学术年会上，广州医科大学附属第三医院孙筱放教授团队成员刘维强博士做了题为《一种基于DiHaP方法且不依赖先证者的无创产前β-地贫基因检测新技术》的学术报告。

      报告介绍了广州精科生物与广医三院孙筱放教授团队，历时近2年合作研究的无创产前β-地贫基因检测新技术及最新研究进展。目前，该项研究技术通过对多个β-地中海贫血家系样本进行检测分析，已初步完成技术流程搭建及各项参数的确定，成功构建出不依赖于先证者的胎儿单倍体型，从而判断胎儿β-地中海贫血基因型，并与最终的临床验证结果完全一致。

      此次报道的无创产前β-地贫基因检测新技术，摒弃了以往2+1+1（父母＋先证者＋外周血）或者4+2+1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）来进行胎儿β-地贫基因型判断的方法，首次采用了不依赖于先证者的新技术，在确保检测准确性的同时，还具有更好的临床适用性。此外，该项新技术将来还有望对α-地中海贫血、进行性肌营养不良等其他临床常见单基因疾病进行无创检测。

      无创产前诊断对胎儿无损伤、且可于妊娠早期检测,是产前诊断临床应用领域的重要发展方向。

      然而，如何将胎儿游离DNA与高通测序技术更好的结合并付诸临床实践，以及新技术的优化和稳定，仍需进一步经过方法学的创新探索和完善才能发展出适宜临床、可满足我国人群单基因病筛查需要的新技术。

      精科生物基于DiHaP方法在无创单基因病检测领域的技术突破具有重要的临床价值，在地中海贫血无创产前诊断领域，未来几年更是有望实施临床应用评价研究和规范化的临床应用。